Наследственность

Наследственность-присущие всем организмам свойство сохранять и передавать потомству характерные для них признаки, особенности строения, функционирования и индивидуального развития.

Непосредственным материальным носите­лем наследственной информации является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). По сов­ременным представлениям молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных цепо­чек последовательно расположенных нуклеоти­дов, причем последовательность нуклеотидов одной цепочки (нити) строго соответствует последовательности нуклеотидов в другой (яв­ление комплементарности). На определенной стадии деления клеток нити ДНК расходятся, и на каждый из них, как на матрице, набирается новая комплементарная нить ДНК. В резуль­тате образуются две молекулы ДНК. При деле­нии клетки дочерние молекулы ДНК распреде­ляются между дочерними клетками, обеспечи­вая тем самым сохранность и преемственность вещества наследственности, а следовательно, и присущих признаков в потомстве.

У животных и растений основное количе­ство ДНК содержится в специализированных структурах ядра клетки — хромосомах, число которых, строение и форма специфичны для каждого вида организмов. У человека, напр., 46 хромосом, из них 44 образуют 22 пары гомоло­гичных (идентичных) хромосом, так наз. аутосом, и две составляют пару половых хромосом. Пары половых хромосом у мужчин и женщин различны. У женщин она составлена из двух идентичных Х-хромосом (XX — пара), у муж­чин — из одной Х- и одной Y-хромосомы (XY — пара). Отдельная хромосома — это группа последовательно расположенных генов, каждый из которых занимает на ней строго опре­деленное место (локус). Парность хромосом, в свою очередь, определяет парность генов в общем наборе генов — генотипе. Ген не явля­ется чем-то раз и навсегда неизменным, в нем могут произойти изменения — мутация и воз­никнуть вариант исходного гена со своим, при­сущим только ему проявлением в признаке. Напр., ген, отвечающий за окраску глаз, имеет 2 варианта: один определяет коричневый, вто­рой — голубой цвет; ген, контролирующий групповую принадлежность крови у челове­ка, — 3 варианта и т. д. Составленную из вариантов данного гена пару называют аллельными генами и просто аллелями.

Аллельная пара генов формируется при оплодотворении, в процессе которого происходит слияние ядер сперматозоида и яйцеклетки. При этом содержащиеся в них хромосомы объединя­ются и характерный для организма двойной набор хромосом восстанавливается. Но теперь он наполовину представлен хромосомами мате­ри, наполовину — отца. Восстановление парно­сти хромосом, в свою очередь, ведет к форми­рованию новых аллельных пар со своим, отли­чающимся от родительских проявлением. В связи с тем что и распределение гомологичных хромосом между гаметами, и встреча гамет при оплодотворении происходит по закону случай­ности, в оплодотворенной яйцеклетке — зиго­те, из которой развивается организм будущего ребенка, с равной вероятностью могут встре­титься и образовать аллельную пару любые гомологичные хромосомы, а следовательно, и гены родителей. Аллельная пара может быть составлена из идентичных (одинаковых) или различных аллелей. Когда аллели идентичны (явление гомозиготности), они однонаправленно участвуют в формировании признака, а когда различны (явление гетерозиготности), то между ними могут устанавливаться своеобраз­ные взаимоотношения: один полностью или частично подавляет проявление другого (явле­ние доминирования), либо они проявляются оба.

Контролируемые доминантным аллелем признаки в равной степени обнаруживаются у мужских и женских особей, их легко проследить в ряду нескольких последовательных поколе­ний. Если такой признак выявлен у ребенка, он обязательно должен присутствовать у одного из родителей. С другой стороны, наличие до­минантного признака у родителя не означает, что этот признак обязательно появится у ре­бенка.

Для проявления рецессивного признака необходимо, чтобы оба родителя были носите­лями такого признака и в оплодотворении при­няли участие гаметы, как отцовская, так и материнская, несущие этот рецессивный аллель. Закономерности такого типа наследо­вания позволяют понять, почему в семье прак­тически здоровых родителей могут родиться дети с наследственными болезнями. Частота носительства в скрытом состоянии патологи­ческого признака очень мала. Еще ниже веро­ятность того, что в брак вступят лица, несущие одинаковые изменения в гене; если это и проис­ходит, то крайне редко. Однако риск развития болезни резко возрастает, когда в брак всту­пают близкие родственники, поскольку гены у них имеют общее происхождение.

Сцепленное с полом наследование призна­ков определяется закономерностями наследова­ния половых хромосом. Если все зрелые поло­вые клетки женщины (яйцеклетки) содержат только Х-хромосому, то у мужчин половина сперматозоидов несет Х-, а вторая — Y-хромо- сому. Т. е. пол будущего ребенка зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйце­клетку. Классическим примером сцепленного с Х-хромосомой наследования является гемофи­лия, характеризующаяся несвертываемостью крови из-за синтеза дефектного антигемофилического глобулина. Ген, контролирующий син­тез этого глобулина, располагается в Х-хромосоме. Если у женщины ген второй хромосомы обеспечивает синтез нормального глобулина, то болезнь не проявится. У женщины, носи­тельницы гемофилии, при образовании поло­вых клеток пара половых хромосом расходится по разным гаметам, поэтому половина яйцекле­ток будет содержать измененную Х-хромосому. Если такую яйцеклетку оплодотворит сперма­тозоид с Х-хромосомой, то родится практи­чески здоровая девочка, но, как и мать, носи­тельница гемофилии. Если в оплодотворении примет участие сперматозоид, содержащий Y- хромосому, то на свет появится мальчик, стра­дающий гемофилией. Т. о., гемофилия прояв­ляется только у лиц мужского пола, женщины же являются носительницами этого заболева­ния. Описанные закономерности отчетливо прослеживаются для так наз. моногенных приз­наков, которые контролируются одним геном. Однако у высших организмов, в т. ч. и у челове­ка, число таких признаков незначительно. Как правило, признаки формируются под контро­лем нескольких генов, т. е. являются полиген­ными. Характер наследования полигенных признаков, таких как рост, вес, устойчивость или предрасположенность к различным заболе­ваниям, уровень артериального давления и т. д., определяется сложным взаимодействием множества генов, участвующих в их формиро­вании. Так, наличие красивого певческого голоса зависит от особенностей строения груд­ной клетки, носовой полости, языка, губ, силы дыхательной мускулатуры, объема легких. В то же время развитие полигенных признаков в зна­чительной степени зависит от влияния окружа­ющей среды. Предрасположенный к худоща­вости человек, в случае избыточного питания, может по своему весу превосходить склонного к полноте человека.

Бесконечное множество форм растений и животных на Земле сохраняется благодаря наследственности. Человек в своей хозяйствен­ной деятельности с древних времен занимался отбором (селекцией) полезных с его точки зре­ния животных и растений. Позднее, для получе­ния организмов с необходимыми свойствами, стали проводить разнообразные скрещивания, в результате чего были созданы многочисленные породы домашних животных и сорта культур­ных растений. Установив способность некоторых факторов вызывать изменения наследственного вещества (мутации), ученые значительно рас­ширили возможности получения организмов с необходимыми свойствами. Но наиболее значи­мый прогресс в этом направлении связан с раз­витием генетической инженерии, позволяющей целенаправленно конструировать организмы с заданными свойствами. Так, получены микро­организмы, которые вырабатывают не свойствен­ные им, но необходимые человеку продук­ты, напр. гормон роста человека, инсулин. Ус­пехи генетической инженерии создали пред­посылки для целенаправленного предупрежде­ния развития наследственных болезней у че­ловека.

 

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *