Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — это генетически обусловленное заболевание, т.е. передается аутосомно-рецессивно. Характеризуется недостатком фермента, который превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин.

При этом происходит накопление фенилкетонов, которые выводятся с мочой, а недостаток тирозина приводит к нарушению работы ЦНС. Также при этой болезни нарушается синтез пигмента — меланина, в следствии чего кожа и волосы приобретают светлую окраску ( не путайте, пожалуйста, с альбинизмом, это немного другое заболевание, более серьезное ).

В первые дни жизни, а иногда месяцы, болезнь себя не проявляет, а вот с полугода начинают появляться первые признаки. У ребенка отмечается потеря полученных ранее нервно-психических навыков и резкое отставание в развитии, по сравнению со сверстниками. Малыш начинает вскрикивать, совершать стереотипные движения, появляется немотивированная агрессия, судороги и намного реже параличи. Речь появляется только при легкой форме заболевания, да и то к годам 3-4-м.

Больные фенилкетонурией имеют характерный вид — светлые волосы, голубые глаза и бледно-розовую кожу. Рост и масса тела нормальные. Часто у таких детей обнаруживают пороки развития ( пороки сердца, костей, волчья пасть, заячья губа и другие ). Пот таких детей имеет неприятный «мышиный» запах.

В настоящее время в плановом порядке все новорожденные обследуются в родильных домах на фенилкетонурию экспресс-методом. При положительном результате ребенку назначают диету, лишенную фенилаланина и прием витаминных препаратов.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *