Энциклопедия здоровья

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ— вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследствен­ных болезней; этим же термином обозначают учреждение, где эта помощь оказывается.

Основные задачи медико-генетической кон­сультации — определение степени риска воз­никновения наследственного заболевания в семье, предупреждение и раннее выявление болезни. Риск рождения ребенка с наследствен­ной патологией зависит от природы заболева­ния и типа наследования и может быть как высоким, так и низким (что встречается чаще), поэтому бытующее среди некоторых людей пред­ставление о неотвратимости наследственного заболевания далеко не всегда обосновано. Бывают случаи, когда оба практически здоро­вых родителя имеют в скрытом состоянии один и тот же генетический дефект, о котором они не знают, и ребенок, получив от них оба изме­ненных гена, оказывается больным. В такой ситуации риск повторения заболевания у следу­ющего ребенка высок и достигает 25%. Иногда заболевания, вызванные ненаследственными факторами, схожи по клинической картине с наследственными болезнями. Глухота, напр., может быть наследственной природы, но бывает и результатом перенесенного беремен­ной женщиной заболевания, такого, напр., как краснуха. Развивающийся зародыш чувствите­лен к возбудителям инфекционных болезней, некоторым лекарствам, рентгеновскому и другим видам ионизирующего излучения, различным хими­ческим соединениям, воздействию которых может подвергаться организм матери во время бере­менности. Представление, что организм матери полностью защищает плод, ошибочно, поэтому врожденное заболевание не обязательно имеет наследственную природу. Даже такой факт, как повторные случаи одного и того же заболева­ния среди членов одной семьи, не дает достаточ­ных оснований утверждать, что оно является наследственным. Причиной семейных случаев заболевания может быть определенный фак­тор, действию которого подвергаются члены этой семьи. Устранение действия этого вредного фактора поможет избежать повторения заболе­вания в семье.

Эффективность работы медико-генетичечской консультации во многом зависит от умения специалиста поставить точ­ный диагноз и знания им причин заболевания. С этой целью врач-генетик пользуется разно­образными методами обследования — клини­ческими, биохимическими, цитогенетическими и др. Точности медико-генетического прогноза способствует достоверная и полная информация о родственниках больного, состоянии их здо­ровья, причинах смерти.

В настоящее время медицинская генетика располагает и методами внутриутробной диаг­ностики некоторых наследственных заболеваний. Это дает возможность задолго до родов преду­предить родителей, что ожидаемый ребенок болен, и убедить их в целесообразности преры­вания беременности.

Функции врача-генетика не ограничиваются определением риска возникновения наслед­ственного заболевания в семье. Правильная информация о заболевании, о возможностях современной медицины в области его диагно­стики и профилактики помогают врачу-генетику подготовить родителей к принятию реше­ния о необходимости врачебного контроля в определенные сроки планируемой беременно­сти с целью предотвращения рождения боль­ного ребенка.